GESCHICHTE und EPIDEMIOLOGIE
Der Name GIST wurde erstmals 1983 von Mazur und Clark verwendet. Jedoch erst im Jahr 1998 wurde das Sarkom im Magen-Darm-Trakt klassifiziert, nachdem von Hirota, einem japanischen Pathologen, festgestellt worden war, dass GIST Mutationen des c-Kit (zelluläres Homolog des Onkogens v-KIT des HZ4-Katzensarkomvirus) aufweisen.
Aufgrund der über die Jahre geänderten Diagnosekriterien ist die epidemiologische Datenlage unvollständig. Internationale Untersuchungen haben auf Basis gegenwärtig gültiger Diagnosekriterien gezeigt, dass die Anzahl an Neuerkrankungen je 1 Million Einwohner zwischen 11 und 14,5 beträgt. Grundsätzlich handelt es sich bei GIST um maligne Tumore. Das Spektrum des Malignitätspotentials reicht allerdings von kleinen submukösen Tumoren mit niedrig-malignem Potential bis zu hochmalignen Tumoren, die etwa 20-35% aller GISTs ausmachen. Demnach liegt die jährliche Inzidenzrate von GIST mit hochmalignem Potential bei ungefähr 5 je 1 Million Einwohner.
Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei Männern und Frauen zwischen 66 und 69 Jahren. In etwa 3% der Fälle werden GISTs vor dem 21. Lebensjahr diagnostiziert. Grundsätzlich handelt es sich um eine sporadische Erkrankung. In einem kleinen Anteil der Fälle kann eine Beziehung zu erblichen Erkrankungen bestehen. So wird eine erhöhte Inzidenz bei Patienten mit Neurofibromatose Typ I beobachtet. Familiäres Auftreten von GIST wurde in Einzelfällen beschrieben. Bei jungen Frauen kann GIST in Zusammenhang mit Paragangliomen und Chondromen der Lunge auftreten (sog. Carney-Trias).
Literatur
- Carney & Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad.
Am J Med Genet. 2002 1;108(2):132-9 - Carney et al.: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma.
N Engl J Med. 1977;296(26):1517-8 - Hirota et al.: Gain-of-function mutations of c-kit in human gastrointestinal stromal tumors. Science. 1998;279(5350):577-80
- Mazur & Clark: Gastric stromal tumors. Reappraisal of histogenesis. Am J Surg Pathol. 1983;7(6):507-19